厦门DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
相比仅检测 BRCA1/2+HRD score，本检测同时分析 45 个 DNA 损伤修复基因，识别 BRCA 阴性但仍可能从 PARP 抑制剂获益的隐藏患者。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断，需全面 PARP 用药评估的患者
- BRCA1/2 检测阴性，但仍有强家族史或年轻发病，怀疑其他 HRR 基因变异者
- 多癌种或双侧肿瘤患者，需一次检测完成遗传性肿瘤综合征筛查
- 男性前列腺癌（mCRPC）或男性乳腺癌患者，HRR 基因突变率高需精准用药
- 年轻乳腺癌（<50 岁）或卵巢癌（<60 岁）患者，需评估胚系风险及靶向机会
- 已考虑 PARP 抑制剂治疗，但不愿遗漏 PALB2、RAD51C/D 等非 BRCA 靶点者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对 45 个与 DNA 损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION），共四类变异。覆盖基因包括 BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK1/2、BARD1、BRIP1 等 19 个 HRR 核心基因，MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等 7 个错配修复基因，以及 TP53、PTEN、APC、STK11 等关键抑癌基因和信号通路基因。与仅检测 BRCA1/2+HRD score 的检测相比，本检测能发现约 15-25% BRCA 阴性卵巢癌中存在的其他 HRR 基因变异。不能检测 POLE/POLD1 超突变或全肿瘤 TMB 负荷，不包含 MSI 状态直接评分。
检测流程
采样便捷，需送检组织（蜡块或新鲜组织）和血液（白细胞）双样本。组织样本由医院病理科提供蜡块或切片；血液样本采集 5-10ml 外周血，无需空腹。本地三甲医院均可配合采样，也可通过合作物流上门取件，样本常温运输即可。报告周期约 2-3 周，电子版优先推送，纸质版可邮寄到指定地址。
准确性说明
检测基于 NGS 平台，对 45 个基因的全外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低频变异检出。双样本对比可精确区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（血液和组织中均存在），避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如 BRCA2、PALB2 致病突变）直接指导 PARP 抑制剂用药，并提示家族遗传风险；阴性结果可排除 45 个基因的已知致病位点，但不排除其他非覆盖基因或结构变异。检测结果需结合临床医生综合判断，不建议单凭 VOUS（不确定性变异）做临床决策。
详细流程
- 临床医生开具检测申请，患者签署知情同意书
- 在 厦门 三甲医院或合作机构采集组织样本（蜡块/切片）和血液样本（5ml EDTA 抗凝血）
- 样本标记后常温保存，由物流统一运送至实验室
- 实验室接收后提取 DNA，进行文库构建和 NGS 测序
- 生物信息学分析比对 45 个基因的 SNV、INDEL、CNV、FUSION 突变
- 区分体细胞与胚系变异，生成详细变异列表及致病性解读
- 报告经遗传咨询师审核后，2-3 周内发送电子版至医生和患者
- 医生根据结果进行用药指导、遗传咨询及家族成员检测建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测能发现哪些类型的基因突变？
- 根据原报告，本检测能发现四种突变类型：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION）。覆盖范围非常全面，不遗漏任何可能影响PARP抑制剂疗效或遗传风险的变异类型。
- 我检测出TP53体细胞突变，丰度97.83%，是不是很严重？
- TP53体细胞突变丰度高达97.83%，说明几乎所有肿瘤细胞都携带该突变，这是高级别浆液性卵巢癌等肿瘤的典型驱动事件，与肿瘤恶性进展相关。但请注意，它是体细胞突变，仅存在于肿瘤组织中，不会遗传给后代。该信息可辅助医生判断肿瘤特性，但不直接影响PARP抑制剂用药决策，需结合BRCA2等HRR基因结果综合评估。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示您可能患有Lynch综合征，这会显著增加结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等风险。建议您咨询遗传咨询医生，并加强监测：从20-25岁开始每1-2年做一次肠镜，女性建议每年做子宫内膜活检或超声。这类筛查能早期发现病变，提高治疗效果。
- 报告解读需要付费吗？费用多少？
- 首次报告解读免费，由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行，时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家，可能产生额外费用，具体以客服告知为准。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊或高度怀疑 HRR 相关肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的患者，不用于健康人群常规筛查
- 送检组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需使用 EDTA 抗凝管，避免使用肝素管以防 PCR 抑制
- 检测结果中的 VOUS（不确定性变异）需定期追踪文献更新，不应单独作为治疗依据
- 阳性胚系突变建议一级亲属进行针对性 Sanger 测序验证，并咨询遗传专科医生
- 本检测未覆盖 POLE/POLD1 基因，不适用于评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益
- 报告周期为 2-3 个工作日（从样本接收日起算），具体请以实验室通知为准
- 价格 6,750 元为终端售价，部分城市医保或商保可能有部分覆盖，请咨询当地政策
用户评价 (7条，均分4.9)
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
我是乳腺癌患者，来做HRD检测。特别欣赏他们的保密措施，所有文件都用带有编号的文件夹存放，电子屏叫号只显示编号不显示全名。咨询全程一对一，门是锁上的，讨论我敏感的病情时感觉安全，不用担心隐私泄露。
机构回复
隐私安全是我们的生命线。您观察到的编号系统、一对一密闭咨询等都是我们严格隐私保护流程的体现。请您绝对放心，我们会尽全力守护每一位用户的个人信息与数据安全。
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
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